GT-高深度全基因组测序（WGS-T7）／90G（40X，家系）

本项目采用高深度全基因组测序技术，对人体全部约2万个编码基因及非编码区域进行无偏倚的全面扫描。检测覆盖核基因组与线粒体基因组，分析包括点突变（如与遗传病相关的TP53、BRCA1/2特定致病位点）、小片段插入/缺失、拷贝数变异（CNVs）及结构变异（SVs）等各类变异类型。针对家系分析，会重点比对先证者与父母的基因组数据，以明确新发突变或验证隐性遗传模式下的复合杂合/纯合状态（如检测与脊髓性肌萎缩相关的SMN1基因 exon 7缺失）。同时，可评估线粒体基因组全序列变异（如m.3243A>G等），为临床诊断提供全面的分子层面依据。

用于临床辅助诊断复杂或罕见遗传病，通过高深度覆盖全面检测基因组各类变异（点突变、CNV、结构变异等），在家系分析中帮助明确新发突变、隐性遗传复合杂合状态及遗传模式，为疾病分子诊断、遗传咨询及家系再发风险评估提供依据。

适用于有不明原因严重发育迟缓、智力障碍或多系统异常的儿童及其父母（家系分析），以及有明确家族遗传病史（如神经肌肉疾病、代谢性疾病等）但常规基因检测未明确诊断的个体，尤其是需要全面排查编码区与非编码区潜在致病突变的情况。

主要适用于两类人群：一是不明原因患有严重发育迟缓、智力障碍或多系统异常（如涉及神经、肌肉、代谢等多个器官系统）的儿童，建议与父母一同进行家系检测以追溯病因。二是有明确家族遗传病史（如神经肌肉疾病、遗传性代谢病等），但通过外显子组测序等常规基因检测手段未能找到明确致病原因的个体。该检测尤其适合需要系统排查编码区与非编码区所有潜在致病突变，以期获得明确分子诊断的情况。

EDTA抗凝血≥ 2 mL；DNA ≥ 1 ug

血液：低温保存，72h内可常温运输；DNA：低温或干冰运输；

全基因组测序（WGS）是一种一次性测定个体全部DNA序列（约30亿对碱基）的技术。本项目属于‘高深度’WGS，‘深度’指每个基因组位置平均被测序40次（40X），这能极大提高检测准确性，有效区分测序错误与真实变异，并提升对复杂区域和低比例嵌合变异的检出能力。检测覆盖整个基因组，不仅包括编码蛋白质的外显子区域（约占1%），也涵盖内含子、调控序列等非编码区（约占99%），能全面发现单核苷酸变异、小片段插入缺失、拷贝数变异及染色体结构变异等多种类型的遗传变异。采用‘家系分析’（通常为患儿及其父母三人）的模式，能高效鉴定出患儿的致病突变是遗传自父母（如隐性遗传的复合杂合突变），还是新发生的突变，从而明确诊断并为家庭提供准确的遗传咨询。

检测报告是专业的医学文件，核心内容包括：1. 摘要与结论：明确列出是否找到致病或可能致病的基因变异，并给出初步的临床诊断建议。2. 变异详情：详细描述致病基因、变异位点、变异类型（如点突变、缺失等）及其遗传模式（如新发、隐性遗传）。3. 临床意义解读：依据国际公认标准，解释该变异如何导致疾病，并关联到受检者的具体临床表现。4. 家系验证与风险评估：基于家系分析结果，评估父母再生育及家庭其他成员的患病风险。解读时，务必在专业医生或遗传咨询师的指导下进行，他们能结合临床表现，解释复杂的遗传术语，并指导后续的诊疗、遗传咨询及家庭成员可能需要的检测。

误区一：全基因组测序能查出所有疾病。纠正：WGS主要针对遗传病因，能发现大量基因变异，但并非所有变异都有明确临床意义，且许多疾病是基因与环境共同作用的结果。误区二：测序深度越高越好，40X是过度检测。纠正：对于复杂遗传病诊断，40X的高深度能显著提高变异检测的敏感性和准确性，尤其对识别嵌合突变、复杂区域变异至关重要，并非过度。误区三：查出致病基因就等于无药可治。纠正：明确基因诊断是精准医疗的第一步，其首要意义在于终止漫长的‘诊断马拉松’，明确病因、评估预后、指导家庭生育规划。同时，越来越多的遗传病已有了针对性的药物、饮食或基因治疗策略。